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Les scientifiques ont réussi à modifier l’ADN sur un patient vivant pour la première fois, et il semble que nous sommes vers une nouvelle étape dans l’histoire de la science, puisque si cela conduit au succès, cela pourra être une innovation majeure.


Un groupe de chercheurs de l’UCSF Benioff Children’s Hospital dans l’Oakland a essayé un nouveau traitement qui consiste à modifier le génome humain d’un patient, ceci dans le but de guérir un trouble génétique. Pendant plusieurs années, les scientifiques ont travaillé sur plusieurs stades en thérapie génique (ou génothérapie), où ils ont cherché comment modifier les gènes avant de les réintégrer dans un être humain vivant.

Dans ce cas, nous parlons d’une modification qui se produit dans le corps du patient, et non dans un laboratoire D’où sa pertinence, puisque cela pourrait changer pour toujours les différents traitements génétiques des maladies jusqu’alors incurables.

C’est pourquoi Brian Madeux, 44 ans, fait partie de l’histoire puisqu’il est le premier patient à recevoir un type de médicament intraveineux contenant des milliards de copies d’un gène correctif liées à un mécanisme génétique capable de modifier son ADN.

Cet outil est connu sous le nom de nucléases à doigts de zinc ou encore protéines à doigt de zinc (Zinc Finger Nucleases) combiné avec le Cas9 (CRISPR). Son travail consiste essentiellement à couper l’ADN au bon endroit, comme s’il s’agissait d’un «ciseaux moléculaires», retirer le gène responsable de la maladie et insérer le gène correctif. Les instructions pour cette procédure complexe entière sont codées dans un virus qui a été modifié pour cibler le foie du patient.

Le patient souffre d’un trouble génétique rare appelé syndrome de Hunter, qui est causé par une enzyme manquante ou dysfonctionnelle. Cela empêche le corps de décomposer certains glucides, les amenant à s’accumuler et à causer des dommages, comme une augmentation de la taille de la tête et du foie, une perte auditive, une raideur articulaire, des difficultés respiratoires et même des problèmes mentaux.

Malheureusement, aujourd’hui, il n’y a pas de remède et son traitement consiste en des thérapies enzymatiques quotidiennes. La plupart des patients atteints du syndrome de Hunter meurent entre 10 et 20 ans. Le cas de Brian Madeux est l’une de ces rares exceptions.
Par conséquent, il a décidé d’accepter ce traitement expérimental et explique qu’il vaut la peine de se donner une chance malgré les risques, car cela pourrait changer la vie de millions de personnes, en particulier les enfants, qui sont les plus touchés par ce type de maladie.

Aujourd’hui, les scientifiques disent que la prochaine chose à faire est d’attendre au moins trois mois, ce qui est le temps d’attente pour voir les premiers résultats de la modification génétique et ils sauront enfin si cela a été fait correctement et s’il y a ou non des dommages collatéraux. En cas de succès du traitement, l’équipe de scientifiques étendra ses tests à de nouveaux patients adultes pour continuer à améliorer cette innovation, dans le but de commencer le traitement chez les enfants dans un proche avenir.


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Pière J. Robin
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